Рахит у детей

Рахит, рахитоподобные болезни у детей симптомы признаки

Рахит, рахитоподобные болезни. Рахит (rhachitis; греч. rhachis позвоночник-1-itis; син. гиповитаминоз D) — заболевание детей раннего возраста, обусловленное недостатком в организме витамина D; характеризуется расстройством обмена веществ, в первую очередь фосфорно-кальциевого, нарушениями костеобразования, функций нервной системы и внутренних органов. Рахитоподобные болезни — группа наследственных тубулопатий, клин, картина к-рых в ранние сроки заболевания имитирует рахит, но не связана с дефицитом витамина D; их ведущим синдромом являются аномалии скелета (почечные остеопатии).

Рахит. Ведущее значение в развитии рахита имеют недостаток УФ-облучения, приводящий к нарушению образования витамина D в коже, низкое содержание витамина D в пище (особенно в грудном молоке). Существенную роль играет также дефицит витаминов В,, В₅, В₆, С, А, Е, участвующих в построении костной ткани. Поэтому рахит расценивают как полигиповитаминоз (см. Витаминная недостаточность, Витамины). Его развитию способствует также недостаток в организме таких микроэлементов, как магний, цинк, железо, медь, кобальт.

У недоношенных детей по сравнению с доношенными частота развития рахита значительно выше. Это обусловлено уменьшенным запасом витамина D, кальция и фосфора, недостаточной минерализацией скелета, более выраженной склонностью к ацидозу, гипопротеинемией, низким уровнем лимонной кислоты в сыворотке крови, увеличенной потребностью в кальции и фосфоре вследствие усиленного роста после рождения, нарушением всасывания в кишечнике жиров и витамина D, незрелостью ферментных систем печени и почек, частыми инф. болезнями и жел.-киш. расстройствами.

Динамическое равновесие уровня фосфора и кальция в крови и костной ткани (основных депо этих элементов в организме) регулируется гл. обр. паратгормоном паращитовидных желез и тиреокальцитонином щитовидной железы. Важную роль в фосфорно-кальциевом обмене играет витамин D, к-рый представляет собой малоактивное соединение; на организм воздействуют его активные метаболиты — 25-гид-роксихолекальциферол и 1,25-дигид рок сихо-лекальциферол, биол. активность к-рых в десятки — сотни раз выше активности исходного витамина D. Они способствуют всасыванию кальция и фосфора в кишечнике, минерализации костной ткани, увеличению реабсорбции фосфатов в почечных канальцах. Увеличенное количество паратгормона вызывает выход кальция из костей и сохранение в крови его постоянного и достаточного уровня. Возникает остеопороз, т. к. матрица кости не может минерализоваться. Одновременно паратгормон вызывает расстройства фосфорно-кальциевого обмена, к-рые приводят к патол. изменениям в зоне роста, нарушению обызвествления, размягчению и деформации костей, избыточному развитию остеоидной необызвествленной ткани. Нарушаются и другие виды обмена (белковый, углеводный, жировой), возникают расстройства функции нервной системы и внутренних органов.

Рахит Симптомы

Клиническая картина рахита вариабельна и зависит от периода его развития. Различают начальный период, разгар болезни (цветущий рахит), периоды реконва-лесценции и остаточных явлений. Первые признаки рахита у доношенных детей, как правило, обнаруживаются в возрасте 2—3 мес. Начальный период продолжается обычно 2—3 нед. и проявляется в основном расстройствами нервной системы. Изменяются настроение и поведение ребенка; он становится капризным, раздражительным, беспокойным, с трудом засыпает и плохо спит. Появляется выраженная потливость (особенно головы), усиливающаяся во время кормления и сна. Пот липкий, с неприятным кисловатым запахом, раздражает кожу. Ребенок трется головой о подушку, в результате волосы на затылке выпадают. На голове появляется четкий рисунок подкожных вен. Стул неустойчивый, моча приобретает резкий аммиачный запах. Дермографизм красный, держится дольше обычного. Выявляют легкую податливость краев большого родничка и костей черепа по ходу стреловидного и лямбдовидного швов. Уровень кальция в крови остается в пределах нормы, а содержание фосфора несколько снижается. Нарастает активность щелочной фосфатазы. Увеличивается выделение с мочой аммиака и фосфатов.

В период разгара болезни отмечаются выраженные изменения костной, мышечной систем, а также внутренних органов. В первую очередь появляются участки размягчения (остеомаляции) в костях черепа (краниотабес). В тяжелых случаях Рахита размягчаются почти все кости черепа, затылок уплощается. В результате избыточного образования остеоидной ткани выступают лобные и теменные бугры^ голова приобретает квадратную форму, лоб нависает, переносица кажется запавшей, появляется экзофтальм. Замедляется прорезывание зубов и изменяется его порядок, нарушается прикус. На границе костной и хрящевой частей ребер образуются утолщения (четки), наиболее выраженные на V—VIII ребрах. Кости грудной клетки становятся мягкими, грудная клетка деформируется: она выглядит как бы сдавленной с боков, нижняя ее апертура разворачивается, верхняя суживается (цветн. вклейка, рис. 1). На поверхности грудной клетки соответственно линии прикрепления диафрагмы появляется вдавле-ние — гаррисонова борозда. В тяжелых случаях происходит выпячивание передней стенки грудной клетки вместе с грудиной (куриная грудь), в поясничном отделе позвоночника может появиться кифоз — рахитический горб (цветн. вклейка, рис. 2). У детей старше 6-8 мес. наблюдаются утолщения эпифизов костей предплечья (браслеты) и голеней, фаланг пальцев (нити жемчуга), кости нижних конечностей искривляются в виде буквы О — варусная деформация (цветн. вклейка, рис. 3), реже в виде буквы X — вальгусная деформация. Кости таза деформируются довольно редко. На рентгенограммах граница между эпифизом и диафизом трубчатых костей становится неровной, бахромчатой. Увеличивается щель между эпифизом и диафизом, эпифиз приобретает блюдцеобразную вогнутость. Характерна слабость связочно-мышечного аппарата, приводящая к разболтанности суставов, расхождению прямых мышц живота (цветн. вклейка, рис. 4) и его распластыванию — лягушачий живот. В этот период могут развиться одышка, ателектаз легкого, обусловленные деформацией грудной клетки, гипотонией диафрагмы; нередки пневмонии с затяжным течением. Тоны сердца, как правило, приглушены, пульс учащен, АД часто снижено. У большинства детей выявляют гипохромную анемию, увеличение размеров печени и селезенки, нарушения моторной и секреторной функций жел.-киш. тракта, снижение аппетита, неустойчивый стул. Возможны нарушения функции почек и эндокринных желез. Вследствие нарушений иммунитета увеличивается заболеваемость острыми респираторными вирусными инфекциями. Выражены изменения биохим. показателей. При снижении содержания в крови ионизированного кальция могут возникать судороги (см. Спазмофилия).

Период реконвалесценции характеризуется обратным развитием симптомов, причем ликвидация основных клин, проявлений наступает иногда раньше нормализации биохим. показателей фосфорно-кальциевого обмена.

Остаточные явления наблюдаются у детей в возрасте 2—3 лет и старше. К этому времени рахитический процесс заканчивается и остаются его последствия — деформация костей, иногда долго сохраняются увеличенными размеры печени и селезенки.

В зависимости от выраженности клин, проявлений различают три степени тяжести заболевания. Рахит I степени (легкой) характеризуется незначительно выраженными нарушениями нервной, костной и мышечной систем (беспокойством, потливостью, облысением затылка, податливостью краев большого родничка, умеренным уплощением костей затылка), к-рые исчезают при выздоровлении. При рахите П степени тяжести (средней) общее состояние ребенка заметно нарушается; наблюдаются умеренно выраженные изменения со стороны нервной, костной и мышечной систем, появляются функциональные нарушения органов дыхания, сердечно-сосудистой системы и жел.-киш. тракта. Для рахита П1 степени (тяжелой) характерны значительные изменения костной, мышечной и других систем и органов: резкая заторможенность, отставание в моторном развитии, выраженная деформация костей, резкое увеличение размеров печени и селезенки, значительные функциональные нарушения сердечно-сосудистой системы, органов дыхания, жел.-киш. тракта, тяжелая анемия.

По характеру течения рахит может быть острым, подострым и рецидивирующим, что предопределяет различие в проведении леч. мероприятий. Острый рахит наблюдается чаще в первом полугодии жизни, особенно у крупных детей. Характеризуется прогрессирующим течением с поражением нервной, костной и других систем; преобладанием процессов остеомаляции над процессами остеоидной гиперплазии; уменьшением уровня фосфора в крови, повышением активности щелочной фосфатазы. Подострый рахит отличается медленным, вялым развитием болезни, преобладанием симптомов остеоидной гиперплазии, мышечной гипотонией, анемией. Рецидивирующий рахит проявляется повторными обострениями уже затихшего процесса, что может быть связано с изменениями условий окружающей среды, повторными инф. заболеваниями, недостаточным пребыванием на свежем воздухе, на солнце, нерациональным питанием. При неправильном лечении, отсутствии противорецидивной профилактики может наблюдаться непрерывное вялое прогрессирование рахита.

Развитие клин, проявлений рахита у недоношенных детей имеет ряд особенностей. Признаки заболевания обнаруживают у них раньше, чем у доношенных, на 4-6-й неделе жизни. Первым признаком в большинстве случаев является краниотабес, к-рый считается патол. симптомом лишь тогда, когда уже имелось затвердение костей, а затем наступило их размягчение (следует отличать от псевдокраниотабеса — физиол. мягкости костей черепа, возникающей с рождения вследствие недостаточного первичного отложения кальция). Часто на 2-м месяце жизни появляются рахитические четки, потливость отмечается на 3—4-м месяце жизни, лягушачий живот — после 3-го месяца, облысение — на 4—5-м месяце. При тяжелом течении заболевания возможны субпериостальные переломы по типу так наз. зеленой ветки.

Диагноз основывается на данных анамнеза, клин, симптоматике, результатах биохим. и рентгенол. исследований. Рентгенол. изменения в скелете появляются позже клин, симптомов и не ранее 6-месячного возраста.

Лечение включает правильную организацию диетогигиенического режима ребенка, применение витамина D₂ (эргокальциферола) или соединения витамина D₃ с холестерином (видехола), УФ-облучение, леч. массаж и гимнастику. Лечение должно быть строго индивидуальным и зависеть от степени тяжести и характера течения заболевания, возраста ребенка, сезона года, климатических и материально-бытовых условий.

Рекомендуют сбалансированный по содержанию белков, жиров, углеводов, витаминов и минеральных солей (в первую очередь кальция, фосфора и железа) рацион, при к-ром потребность в витамине D минимальна. Следует ограничить в рационе ребенка каши и мучные изделия, что позволит снизить склонность к ацидозу и поступление в организм плохо усвояемого фосфора. При искусственном вскармливании необходимо использовать адаптированные, обогащенные витаминами молочные смеси («Виталакт», «Биолакт» и др.), ацидофильные жидкие смеси «Малютка» и «Малыш». Диета должна сочетаться с соблюдением гиг. правил ухода за ребенком и режима дня, соответствующего его возрасту (см. Грудной ребенок, Новорожденный), с длительным пребыванием на свежем воздухе, применением закаливающих процедур.

Специфическую терапию начинают после постановки реакции Сульковича (исследование мочи на содержание кальция) и проводят только при отсутствии гиперкальциемии. Назначают 2000—10 000 ME витамина D в сутки в промежутках между кормлениями в течение 4-6 нед. (1 раз в 2 нед. исследуют мочу с помощью реакции Сульковича). В течение 1 года допустимо проведение лишь одного леч. курса с последующим переходом на поддерживающие профилактические дозы. Одновременно с витамином D нельзя назначать УФ-облучение, препараты кальция. УФ-облучение можно применять для профилактики рецидивов лишь спустя 2 мес. после окончания лечения витамином D, гл. обр. в осенне-зимний период. В комплекс лечения рекомендуют включать аскорбиновую кислоту, витамины А, В_ь В₂, В₅, В₆, В₁₅. Недоношенным детям с выраженным кри-ниотабесом назначают глицерофосфат кальция вместе с микстурой следующего состава: цитрат натрия 3 г, лимонная кислота 2 г, сироп 20 мл, вода дистиллированная до 200 мл (по 1 чайн. л. 3 раза в день). Вспомогательными методами лечения рахита являются хлоридно-натриевые (соляные) и хвойные ванны (на курс 15—20 ванн), назначаемые детям старше 4-5 мес. При выраженных деформациях скелета и мышечной гипотонии показаны аппликации нагретого песка, парафина, торфа и леч. грязей (до 2 лет только на нижние конечности).

Прогноз Рахита при своевременном и адекватном лечении благоприятный. За детьми, переболевшими рахитом, целесообразно вести диспансерное наблюдение в течение не менее 3 лет.

Профилактика Рахита должна начинаться в антенатальном периоде путем создания для беременной оптимальных условий (полноценное, разнообразное, обогащенное витаминами и микроэлементами питание, правильное чередование труда и отдыха, соблюдение гиг. правил, длительное пребывание на свежем воздухе и т. д.). Если последние 2 мес. беременности приходятся на осенне-зимнее время, то показано УФ-облучение ртутно-кварцевой лампой (10-15 сеансов). При невозможности провести курс УФ-облучения с 30-32-й недели беременности назначают препараты витамина D ежедневно по 400-500 ME в сутки. В постнатальном периоде наряду с комплексом общих профилактических мероприятий проводят специфическую профилактику рахита витамином D, к-рая у доношенных детей осуществляется с конца первого месяца жизни, а у недоношенных — с 1—2-недельного возраста. В осенне-зимний период следует проводить 1—2 курса УФ-облучения, прием витамина D на этот срок прекращается. При вскармливании ребенка адаптированными смесями («Малютка», «Малыш», «Виталакт», «Дето-лакт»), в состав к-рых входит термостабильный витамин D₂, дополнительного назначения витамина не требуется.

Рахитоподобные болезни. К рахитоподобным болезням относятся витамин-О-резис-тентный рахит, витамин-Б-зависимый рахит, болезнь де Тони—Дебре—Фанкони и почечный табулярный ацидоз.

Витамин-О-резистентный рахит (семейный гипофосфатемический рахит, фосфат-диабет) связывают с первичными нарушениями процессов всасывания кальция и фосфора в кишечнике, дефектом транспорта неорганических фосфатов в почках и повышением чувствительности эпителия канальцев почек к действию паратгормона; с генетически детерминированным сочетанием этих нарушений; с синтезом в организме фосфатурических метаболитов витамина D и недостаточным образованием 25-оксихолекальциферола в печени.

Заболевание проявляется у детей в 1—2 года, но может начаться в более старшем возрасте. Основными проявлениями болезни служат задержка роста и выраженные прогрессирующие деформации скелета, особенно нижних конечностей (О-образные искривления), что сопровождается нарушением походки ребенка («утиная походка»); значительная болезненность костей и мышц, нередко мышечная гипотония; гипофосфате-. мия и гиперфосфатурия при нормальном содержании кальция в крови; выявляемые рентгенологически рахитоподобные изменения костей, преимущественно нижних конечностей.

Витамин4)-резистентный рахит отличается выраженным клин, полиморфизмом. В зависимости от сроков манифестации, клинико-биохимических особенностей, чувствительности и характера ответной реакции на витамин D выделяют 4 клинико-биохимических варианта заболевания. Первый вариант характеризуется ранней (на первом году жизни) манифестацией, незначительной степенью костных деформаций, гипофосфатемией, гиперфосфатурией, повышением уровня паратгормона в крови, хорошей переносимостью витамина D. Второй вариант отличается более поздней (на втором году жизни) манифестацией, выраженными изменениями костей, гипофосфатемией, значительной гиперфосфатурией, резистентностью к высоким дозам витамина D. Третьему варианту присущи поздние сроки проявления заболевания (в 5—6-летнем возрасте), тяжесть поражений скелета, выраженная гипофосфатемия, значительное снижение абсорбции фосфора в кишечнике при нормальной или незначительной гиперфосфатурии; отмечается также нечувствительность к витамину D. Четвертый вариант характеризуется манифестацией на втором году жизни, умеренной степенью костных деформаций, повышенной чувствительностью к витамину D и склонностью к развитию клинико-биохимической картины гипервитаминоза D (рвота, тошнота, жажда, гиперкальциемия, гипер-кальциурия и др.) в ответ на небольшие дозы витамина D.

Дифференциальный диагноз проводят с другими рахитоподобными заболеваниями и с рядом заболеваний наследственного и приобретенного характера — болезнью Бланта (при к-рой основным признаком является нарастающая варусная деформация большеберцовой кости при отсутствии как изменений в других отделах* костно-суставной системы, так и метаболических расстройств), системными остеодисплазиями — фиброзной остеодисплазией, несовершенным остеогенезом, мраморной болезнью, болезнью Педжета и др.

Лечение витамин-В-резистентного рахита должно быть комплексным. Оно направлено на коррекцию метаболических расстройств, профилактику осложнений и предупреждение инвалидизации ребенка. Основными препаратами в терапии витамин-Г)-рези-стентного рахита являются витамин D и его метаболиты. Начальные дозы витамина D составляют 10 000—15 000 ЕД в сутки. Их увеличивают под контролем показателей кальция и фосфора в сыворотке крови и моче, активности щелочной фосфатазы крови, исследование уровня к-рых должно проводиться каждые 10-14 дней. Максимальные суточные дозы витамина D в зависимости от клинико-биохимических вариантов болезни составляют: при первом варианте 85 000— 100 000 ЕД, при втором 150 000—200 000 ЕД, при третьем - 200 000-300 000 ЕД. При четвертом варианте болезни назначение витамина D противопоказано. Из метаболитов витамина D используют оксидевит в суточной дозе 0,25—3 мкг, при применении к-рого необходим особенно строгий контроль за уровнем кальция в крови (определяется 1 раз в 7—10 дней). В амбулаторных условиях исследуют мочу на содержание кальция путем постановки реакции Сульковича. Противопоказаниями для консервативной терапии витамином D и его метаболитами являются индивидуальная непереносимость препаратов, выраженная гиперкальциурия (более 4 ммоль/сут.), отсутствие активного процесса в костной ткани по данным лабораторных и рентгенол. исследований.

В комплекс лечения витамин-Э-рези-стентного рахита включают препараты кальция (глюконат кальция или хлорид кальция по 1,5—2 г в сутки) и фосфора (фитин 1—1,5 г в сутки, глицерофосфат кальция 0,5—1 г в сутки). Для улучшения процессов всасывания кальция и фосфора в кишечнике рекомендуют длительное (5-6 мес.) применение концентрированных цитратных смесей (напр., лимонная кислота 24 г, цитрат натрия 48 г и дистиллированная вода 500 мл) по 20—50 мл в сутки. В активной фазе болезни при наличии болей в костях и суставах показан постельный режим продолжительностью до 2 нед. В период клинико-лабораторной ремиссии и наблюдения больных в амбулаторных условиях ограничивают физические нагрузки, занятия физическими упражнениями и лечебный массаж проводят по специальной щадящей программе, назначают соляно-хвойные ванны, осуществляют сан.-кур. лечение.

Показателями эффективности консервативной терапии являются улучшение общего состояния больных, увеличение темпов роста детей, нормализация или значительное улучшение показателей фосфорно-каль-циевого обмена, снижение активности щелочной фосфатазы крови и положительная динамика структурных изменений костной ткани (по данным рентгенол. исследований).

Хирургическое лечение витамин-О-рези-стентного рахита сводится к корригирующим остеотомиям костей голеней или бедренных костей с последующей иммобилизацией повязкой или дистракционно-компрессионным аппаратом. Обязательным условием для проведения хирургического лечения служит достижение стойкой клинико-биохимической ремиссии в течение не менее 2 лет.

Витамин-О-зависимый рахит (псевдовитамин-Э-дефицитный рахит, псевдорахит) является энзимопатией, к-рая связана с дефектом фермента 1-а-гцдроксилазы в почках, осуществляющего превращение 25-оксихолекальциферола в 1,25-диоксихоле-кальциферол.

Патогенез витамин-Б-зависимого рахита можно представить следующим образом: дефицит I-a-гидроксилазы почек-жедоста-точный синтез 1,25-диоксихолекальциферо-ла-»снижение абсорбции кальция в кишеч-нике-»гипокальциемия-*вторичный гиперпа-ретиреоз-»нарушение фосфорно-кальциевого обмена и развитие рахитоподобных изменений скелета.

Клинически патология выявляется чаще всего в первые 3—5 мес. жизни ребенка (реже болезнь начинается в 3—5-летнем возрасте). В начальных стадиях характеризуется функциональными изменениями ц. н. с. и вегетативной нервной системы (потливость, нарушение сна, вздрагивания и др.), к к-рым позднее присоединяются костные поражения. Последние отличаются прогредиентностью, несмотря на ранее проведенную профилактику рахита или обычное антирахитическое лечение. В зависимости от глубины метаболических расстройств выделяют два клинико-биохимических варианта витамин-Э-зави-симого рахита: с тяжелой и умеренной степенью выраженности обменных нарушений и костных деформаций. Для первого варианта болезни характерны серьезные костные изменения (варусные, варусно-саблевидные деформации нижних конечностей, деформации грудной клетки, черепа, предплечий, рахитические «четки», «браслеты»), выраженная гипокальциемия (1,4—1,7 ммоль/л), высокие показатели активности щелочной фосфатазы крови, нормальный или слегка сниженный уровень фосфатов в крови, повышенная экскреция фосфатов и значительное уменьшение выделения кальция с мочой, генерализованная гипераминоацидурия. Рентгенологически определяют глубокие нарушения структуры костной ткани (генерализованный остеопороз, широкая рахитическая зона, неровность контуров метафизов и др.). Второму варианту свойственны легкие или умеренные деформации костей преимущественно нижних конечностей с негрубыми структурными изменениями костной ткани по рентгенол. данным, умеренная гипокальциемия (1,9—2,2 ммоль/л). Развитие первого варианта патологии связывают с выраженным дефицитом 1,25-диоксихолекальциферо-ла, второго — со снижением чувствительности органов-мишеней к этому метаболиту витамина D.

Основными критериями диагностики служат клинические проявления, семейный характер заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, отмеченные особенности метаболических сдвигов и отсутствие эффекта от проводимого антирахитиче-ского лечения витамином D. Наибольшие дифференциально-диагностические затруднения возникают при разграничении витамин-О-зависимого и витамин-Э-дефицитно-го рахита. В пользу первого свидетельствуют прогрессирующий характер костных деформаций и отсутствие признаков нормализации клинико-биохимических показателей при контрольном лечении витамином D в дозе 4000 ЕД в сутки в течение 6—8 нед., а также низкий уровень кальция и нормальное содержание 25-оксихолекальциферола в крови.

Особенностью лечения витамин-О-зависимого рахита является необходимость заместительной терапии оксидевитом, суточные дозы к-рого составляют 0,5—4 мкг в зависимости от индивидуальной переносимости препарата и тяжести течения заболевания. Используют также витамин D в дозах от 10 000-15 000 ЕД до 40 000-60 000 ЕД в сутки. В комплекс лечебных средств обязательно рекомендуют включать препараты кальция и фосфора, витамины А, С, Е, цитратные смеси курсами по 3—5 мес. Положительная динамика показателей фосфорно-кальциевого гомеостаза наблюдается обычно через 4—6 нед. после начала комплексной терапии. После отмены препаратов витамина D может развиться (чаще через 3—6 мес.) рецидив заболевания, поэтому лечение следует проводить непрерывно в течение нескольких лет. При рано назначенной и адекватной терапии клинико-биохимические признаки болезни у детей раннего возраста подвергаются обратному развитию. В случаях поздней диагностики, когда уже имеются тяжелые и грубые деформации нижних конечностей, затрудняющие передвижение больных, показана корригирующая остеотомия, условием успешного проведения к-рой является стойкая клинико-биохимическая ремиссия в течение Р/г—2 лет.

Болезнь де Тон и—Д е б р е—Ф а н-к о н и (глюкоаминофосфат-диабет) — наиболее тяжелое заболевание среди рахитоподобных болезней. Полагают, что в его основе лежат генетически обусловленные дефекты ферментативного фосфорилирования в почечных канальцах (комбинированная тубулопатия). Это приводит к нарушению процессов энергообеспечения транспорта фосфатов, глюкозы и аминокислот в почечных канальцах и повышенной их экскреции с мочой, а также расстройству механизмов поддержания равновесия кислот и оснований. Развивающийся метаболический ацидоз и недостаток фосфорных соединений способствуют нарушению формирования костной ткани по типу остеомаляции и рахитоподобных изменений скелета. В ряде случаев выявляют морфол. изменения в почечных канальцах, нарушение функции паращитовидных желез, расстройства синтеза 1,25-диоксихолекальциферола.

В большинстве случаев первые признаки заболевания появляются во второй половине первого года жизни, развернутый симптомо-комплекс формируется ко второму году жизни; реже наблюдается поздняя манифестация болезни — в 6—7-летнем возрасте. Начальные клин, проявления — повышенная жажда, полиурия, иногда длительный субфебрилитет, рвота. На втором году жизни выявляют отставание физического развития и костные деформации нижних конечностей (вальгусные или варусные), грудной клетки, предплечий и плечевых костей. Рентгенологически при этом определяют остеопороз, истончение коркового слоя трубчатых костей, разрыхление зон роста, отставание темпов роста костной ткани от биологического возраста ребенка.

В зависимости от тяжести клин, проявлении и метаболических расстройств выделяют два клинико-биохимических варианта болезни де Тони—Дебре—Фанкони. Первый характеризуется значительной задержкой физического развития, тй&елым течением заболевания с выраженными костными деформациями и нередко переломами костей, резкой гипокальциемией (1,6—1,8 ммоль/л), снижением абсорбции кальция в кишечнике. При втором варианте отмечают умеренную задержку физического развития, легкое течение с незначительными костными деформациями, нормокальциемию и нормальное усвоение кальция в кишечнике.

Дифференциальный диагноз проводят с рахитом, остеопатиями вследствие хрон. почечной недостаточности; кроме того, большое значение имеет дифференцирование болезни де Тони—Дебре—Фанкони с одноименным синдромом, обнаруживаемым при других наследственных и приобретенных заболеваниях.

Основные принципы лечения заключаются в коррекции электролитных нарушений, сдвигов в кислотно-щелочном равновесии, устранении дефицита калия и гидрокарбонатов. Особенности применения витамина D и его метаболитов для ликвидации нарушении фосфорно-кальциевого гомеостаза сводятся к необходимости проведения лечения повторными курсами (начальная суточная доза витамина D 25 000—30 000 ЕД, максимальная — 75 000-150 000 ЕД; доза оксидевита 0,5—1,5 мкг в сутки), т. к. при отмене препаратов часто наблюдаются рецидивы (так наз. метаболические кризы, прогрессирование остеопороза и рахитоподобных изменений костной ткани). В комплекс лечения включают препараты кальция, фосфора, витамины А, С, Е, группы В в возрастных дозах. Показано ограничение поваренной соли и включение в рацион продуктов, оказывающих ощелачивающее действие, а также богатых калием. В фазе ремиссии назначают массаж, солянохвойные ванны. Хирургическая коррекция при болезни де Тони—Дебре-Фанкони целесообразна только при развитии тяжелых костных деформаций и достижении стойкой клинико-биохимической ремиссии в течение 2 лет.

Почечный тубулярный ацидоз характеризуется постоянным метаболическим ацидозом, низким уровнем гидрокарбонатов и увеличенной концентрацией хлора в сыворотке крови. У большинства больных постоянно выявляется гипокалиемия из-за потери калия с мочой, сопровождающаяся мышечной слабостью вплоть до параличей; частыми проявлениями патологии служат остеомаляция, нефро-кальциноз и мочекаменная болезнь, к-рые связаны с сопутствующими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена. Как синдром почечный тубулярный ацидоз развивается при многих заболеваниях и состояниях.

Почечный тубулярный ацидоз рассматривается и как самостоятельная нозологическая форма, наследственное заболевание, называемое болезнью Лайтвуда—Баттлера—Олбрайта (синдром Лайтвуда—Олбрайта). Первый («классический») тип болезни обусловлен дефектом ацидогенетической функции дистальных почечных канальцев; второй тип зависит от дефекта проксимальных канальцев, не способных реабсорбировать гидрокарбонаты при сохранности ацидогенетической функции дистальных канальцев.

Первые признаки болезни появляются на первом году жизни: отмечаются снижение аппетита, полиурия, полидипсия, быстрая утомляемость. Дети начинают отставать в физическом развитии. На втором году жизни развиваются деформации скелета (вальгусные деформации нижних конечностей, «четки», «браслеты», лобные и теменные бугры), выраженная мышечная гипотония. К 2 годам формируется полный симптомоком-плекс почечного тубулярного ацидоза. Иногда наблюдается поздняя манифестация (в 5— 6-летнем возрасте) в виде прогрессирующих деформаций нижних конечностей и нарушения походки.

В зависимости от тяжести течения заболевания и глубины метаболических расстройств выделяют два клинико-биохимических варианта почечного тубулярного ацидоза, патогенетически отличающиеся степенью нарушения абсорбции кальция в кишечнике. При первом варианте наблюдаются значительная задержка физического развития, тяжелое течение заболевания с выраженными костными деформациями, гипокальциемия, гипокалиемия, значительный вторичный ги-перпаратиреоидизм, сниженное усвоение кальция в кишечнике. Второй вариант характеризуется умеренной задержкой физического развития, относительно легким течением заболевания с незначительными костными деформациями, нормокальциемией и нормокалиемией, а также нормальным усвоением кальция в кишечнике.

Особенностью лечения почечного тубулярного ацидоза является направленность на коррекцию метаболического ацидоза, гипокалиемии с помощью гидрокарбоната натрия, препаратов калия, цитратных смесей, димефосфона. При явлениях остеопороза и остеомаляции показано назначение препаратов витамина D или его метаболитов (начальные суточные дозы витамина D 10 000— 20 000 ЕД, максимальные — 30 000-60 000 ЕД; суточные дозы оксидевита 0,5—2 мкг), препаратов кальция до нормализации его уровня в крови. При оксалатно-кальциевом нефролитиазе рекомендуют окись магния по 0,2-0,25 г в сутки курсами по 3—4 нед. в течение длительного времени, 15% р-р димефосфона в суточной дозе 1 мл на 5 кг массы тела, а также исключение из рациона продуктов, богатых оксалатами (щавель, шпинат, томатный сок, шоколад и др.). Лекарственную терапию проводят на фоне общеукрепляющего лечения с включением щелочных минеральных вод, фруктовых соков, ограничением белков животного происхождения, использованием комплекса витаминов (А, Е, группы В).

Под влиянием комплексного лечения у больных улучшаются общее состояние, показатели фосфорно-кальциевого обмена, активности щелочной фосфатазы крови, определяется положительная динамика рентгенол. картины структурных изменений костной ткани. Особый контроль проводят за показателями кислотно-основного состояния (дефицит BE), pH мочи, уровнем кальция и фосфора в крови, определение к-рых должно осуществляться 1 раз в 7—10 дней.

Хирургическое лечение рекомендуют только детям с выраженными костными деформациями нижних конечностей, к-рые затрудняют их передвижение, при этом необходима 2-летняя стабилизация клиникобиохимических показателей.

РВОТА (emesis, vomitus) — сложнорефлекторный акт, приводящий к извержению содержимого желудка (иногда вместе с содержимым кишечника) через рот. Как и предшествующая ей тошнота, связана с возбуждением рвотного центра, расположенного на дне четвертого желудочка головного мозга. Может возникнуть под влиянием психических стимулов, быть следствием прямого раздражения рвотного центра при заболеваниях ц. н. с., рефлекторного его возбуждения при раздражении так наз. рвотных зон (к ним относятся глотка, стенки желудка, брюшина, желчные протоки, брыжеечные сосуды и др.), вестибулярного аппарата либо следствием раздражения так наз. пусковой хемо-рецептивной зоны, находящейся рядом с рвотным центром, химическими ядовитыми или раздражающими агентами, попавшими в кровь. В физиологическом отношении Р. в большинстве случаев является защитной реакцией организма, направленной на удаление из него токсических или раздражающих веществ.

Многообразие причин Р. исключает ее специфичность как симптома определенной патологии. В диагностической практике выделяют по меньшей мере три патогенетических варианта Р.: центральную Р. (нервную, мозговую); гематогенно-токсическую Р. и висцеральную, или собственно рефлекторную, Р. Центральная Р. наблюдается при органических заболеваниях головного мозга и его оболочек (при опухолях, менингите, энцефалите, абсцессах и др.), черепно-мозговой травме, отеке мозга, церебральных сосудистых кризах, мигрени. Близкой этому варианту можно считать Р. при поражениях лабиринта внутреннего уха, глаукоме. Особое место занимает психогенная Р. при психических болезнях, неврозах, стрессовых ситуациях и как результат условного рефлекса на какой-либо пищевой продукт и его свойства. При органической патологии ц. н. с. рвота часто начинается без предшествующей тошноты и болей в области живота. Извержение рвотных масс, состоящих, как правило, из свежесъеденной пищи без патол. примесей, наступает внезапно. Психогенная Р. часто распознается по анамнезу (больные сами указывают ее причину), иногда она сочетается с нервной анорексией.

Гематогенно-токсическая Р. возникает при накоплении в крови продуктов нарушенного обмена (напр., при уремии, печеночной недостаточности, декомпенсированном сахарном диабете) или при попадании в кровь различных экзогенных ядов (в случае отравлений угарным газом, алкоголем, ядовитыми грибами и др.), токсинов микробного происхождения (инф. болезни, пищевые ток-сикоинфекции), а также при лекарственных интоксикациях (сердечные гликозиды, наркотические средства, цитостатики, сульфаниламиды и др.). Для гематогенно-токсической Р., вызванной экзогенными ядами, характерна предшествующая выраженная тошнота, повторяемость рвотных актов, иногда очень частые приступы Р. (неукротимая Р.), жидкие и вначале обильные рвотные массы. Как правило, кроме Р., наблюдаются и другие проявления интоксикации, могут быть и специфические признаки отравления определенным ядом.

Висцеральная Р. чаще всего связана с патологией жел.-киш. тракта; она наблюдается при остром и хрон. гастрите, язвенной болезни, холецистите, желчнокаменной болезни. В большинстве случаев обнаруживается какая-либо связь Р. с приемами пищи (ее характером, временем приема и пр.). Без определенной связи с приемом пищи висцеральная Р. наблюдается при синдроме острого живота, напр. при остром аппендиците, тромбозе мезентериальных сосудов.

Диагностическое значение Р. как симптома определенной патологии повышается при анализе обстоятельств и времени ее возникновения, особенностей рвотных масс, учете других проявлений болезни. Исследование рвотных масс желательно в каждом случае Р. Определяют их объем, консистенцию, цвет и запах, присутствие остатков пищи, крови, слизи, желчи, гноя, глистов. По характеру рвотных масс различают Р. све-жесъеденной пищей, Р. давно съеденной пищей, желчную, кровавую, каловую, гнойную Р. и другие. Непереваренная пища в рвотных массах может указывать на грыжу пищеводного отверстия диафрагмы или ахалазию пищевода. Гнилостный запах рвотных масс может наблюдаться при распадающемся раке желудка, запах спирта — при отравлении алкоголем, запах ацетона — при ацетонеми-ческой Р. (при сахарном диабете). Каловая Р. характерна для непроходимости кишечника, кровавая — для кровотечения в жел.-киш. тракте. Желчная Р., характеризующаяся обилием желчи в рвотных массах, наблюдается при зиянии канала привратника (напр., при сужении двенадцатиперстной кишки).

Важное значение имеют выяснение и характеристика связи Р. с приемом пищи. Так, утренняя Р., или рвота натощак, а также ранняя Р. (т. е. наступающая сразу после еды) характерны для гастрита, обострения язвенной болезни; поздняя Р. (наступающая спустя несколько часов после еды) наблюдается при пилородуоденальных язвах, дуоденитах. Выделяют также ночную Р., циклическую Р., не связанную с приемом пищи, при к-рых важно анализировать характер рвотных масс. Так, Р. давно съеденной пищей свидетельствует о нарушениях эвакуации пищи из желудка, что бывает, напр., при стенозе привратника.

При необходимости проводят лаб. исследование рвотных масс: бактериологическое (при острых пищевых токсикоинфекциях), суд.-мед. химическое (при подозрении на отравление ядами).

Рвота может утяжелить течение основного заболевания и сама стать причиной рада осложнений. Изнурительные повторные рвотные акты при малых количествах извергаемых рвотных масс иногда приводят к надрывам слизистой оболочки желудка с массивными кровотечениями. Длительная и обильная Р. сопровождается обезвоживанием организма, приводит к гиповолемии, потерям калия, натрия, хлоридов с развитием метаболического алкалоза. Эти обменные нарушения могут стать причиной расстройств деятельности сердца, почек, головного мозга. Иногда, особенно у больных с нарушенным сознанием, наблюдается аспирация рвотных масс, что может привести к аспирационной пневмонии, а при обильной аспирации — к асфиксии.

Лечение больных с Р. всегда направлено на основное заболевание. При отравлениях осуществляют промывание желудка, проводят дезинтоксикационную терапию. При раде заболеваний, напр. стенозе желудка, при кишечной непроходимости, показано оперативное вмешательство. При частой, длительной, тем более при неукротимой Р.' необходимо симптоматическое лечение. Оно включает применение противорвотных средств (метоклопрамида, тиэтилперазина), назначение голода или специальной диеты, антигистаминных препаратов (димедрола). При Р., обусловленной гастритом, показан прием внутрь анестезина и содержащих его препаратов (белластезина, павестезина), а также препаратов, содержащих висмут (вика-лина) или гидроокись алюминия (алмагеля). При частой и обильной Р. проводят внутривенное введение жидкостей, растворов электролитов.

Для профилактики осложнений Р., прежде всего аспирации рвотных масс, необходим правильный уход за больным во время Р. При Р. у больных, находящихся в бессознательном состоянии, применяют роторасширитель. Ослабленным больным помогают сесть либо обеспечивают возвышенное положение головного конца постели и наклон головы больного вниз. Лежачим больным во время Р. поворачивают голову набок, укладывая щеку на кусок клеенки, один конец к-рого опускают в таз для сбора рвотных масс. По окончании Р. больному дают прополоскать рот водой или очищают рот влажным тампоном.

Рвота беременных — частое проявление раннего токсикоза беременных (см. Гестозы).

Кровавая* рвота (гематемезис) — симптом острого кровотечения из верхних отделов жел.-киш. тракта. Возникновение кровавой Р. всегда связано с попаданием крови в полость желудка. Причиной кровавой Р. чаще всего являются кровотечения из язвы желудка, из варикозно-расширенных вен пищевода и желудка при портальной гипертензии у больных циррозом печени, из распадающихся опухолей или полипов желудка. Реже источником кровотечения, проявляющегося кровавой Р., бывают язвы двенадцатиперстной кишки, трофические эрозии и язвы желудка у больных с сердечной недостаточностью и гипоксией (в т. ч. острые, напр. при инфаркте миокарда), эрозии и язвы пищевода и желудка, вызванные применением лекарственных средств. Кровавая рвота наблюдается при диапедезных кровотечениях из стенки желудка при синдроме острого его расширения, а также при геморрагических осложнениях васкулитов и болезней, сопровождающихся нарушениями свертываемости крови (гемофилия, лейкозы, геморрагические диатезы, уремия, сепсис). К очень редким причинам кровавой Р. относятся ранения и ожоги пищевода и желудка.

Кровавую Р. распознают по окраске рвотных масс, сопутствующим признакам кровопотери (см. Желудочно-кишечное кровотечение) и наличию дегтеобразного стула — мелены. Обычно, кроме Р., больные жалуются на значительную общую слабость, головокружение. Объективно отмечаются бледность и влажность кожи, тахикардия, снижение АД (вплоть до коллапса)', более поздним признаком кровотечения является снижение числа эритроцитов и уровня гемоглобина в крови.

Окраска рвотных масс при кровавой Р. зависит от длительности нахождения крови в желудке и секреции в нем соляной кислоты. Если пребывание крови в желудке непродолжительно или в нем отсутствует соляная кислота, то рвотные массы состоят из мало измененной жидкой крови -или рыхлых ее сгустков, и такая рвота распознается без труда. При продолжительном пребывании крови в желудке под влиянием соляной кислоты желудочного сока образуется солянокислый гематин, придающий рвотным массам цвет и вид кофейной гущи. При обильном кровотечении, напр. в связи с повреждением крупного сосуда, рвотные массы содержат большое количество алой крови. Во всех случаях кровавую Р. необходимо подтвердить результатами лаб. исследования рвотных масс на содержание в них крови (см. Бензидиновая проба, Гваяковая проба).

Для срочного установления причины кровавой Р. применяют эзофагогастродуоденоскопию, с помощью к-рой в раде случаев может быть произведена и остановка кровотечения. Неотложная помощь, если не производится срочное оперативное вмешательство, состоит в обеспечении больному полного физического и психического покоя, назначении голода, применении холода на живот. По показаниям осуществляют переливание крови и кровезаменителей. С целью остановки кровотечения внутривенно вводят аминокапроновую кислоту (5% стерильный р-р в изотоническом р-ре хлорида натрия до 100 мл) под контролем коагулограммы; в последующем аминокапроновую кислоту назначают внутрь по 5 г 2-3 раза в день (курс лечения 6-8 дней).

Рвота у детей наблюдается чаще, чем у взрослых (и возникает тем легче, чем меньше ребенок), при тех же заболеваниях, а также при других патол. состояниях функционального и органического характера. У детей старших возрастных групп можно установить предшествующую Р. тошноту. У детей раннего возраста тошнота может проявляться беспокойством, высовыванием языка, слюнотечением, сменяющимся покраснением и побледнением кожи лица. Наличие такой реакции позволяет легко отличить Р. от срыгивания. Р. необходимо отличать также от руминации — многократного пережевывания периодически проглатываемой и произвольно отрыгиваемой пищи. Она наблюдается у грудных детей начиная с 4 мес. жизни при раннем прекращении кормления грудью и может продолжаться до 3 лет. Ру-минация возникает примерно через полчаса после еды, явно доставляет удовольствие ребенку и обычно вызывается возбужденным сосанием пальца или положением языка во рту в форме корыта (этим руминация отличается от случайной Р., вызванной слишком глубоким засовыванием пальцев в рот при сосании).

Диагностическое значение Р. у детей в большей степени, чем у взрослых, зависит от выяснения обстоятельств ее возникновения, связи с приемом пищи, болями в животе, кишечными расстройствами (запор, понос), характеристики рвотных масс при обязательном учете возраста ребенка. Сразу после рождения возможны Р. проглоченными околоплодными водами и кровавая Р. с дегтеобразным стулом (при истинной меле-не в рвотных массах определяется фетальный гемоглобин, к-рый не обнаруживается в проглоченной ребенком материнской крови, т. е. при ложной мелене). Сочетание Р. у новорожденного с неврол. расстройствами при отягощенном акушерском анамнезе свидетельствует о внутричерепной родовой травме новорожденного.

Упорная Р. в периоде новорожденное™ является ведущим симптомом рада пороков развития жел.-киш. тракта, требующих оперативного вмешательства. В этих случаях уточнению уровня нарушения проходимости помогает характер рвотных масс. Р. непереваренной, неокисленной пищей во время кормления указывает на непроходимость в верхнем отделе жел.-киш. тракта (различные виды атрезии, ахалазия, стеноз, дивертикул пищевода, кардиоспазм). Кислые рвотные массы, содержащие свернувшееся молоко, свободную соляную кислоту (к-рая в норме отсутствует), слюну и слизь, но без примеси желчи, указывают на задержку пищи в желудке. Это бывает при пилоростенозе, для к-рого характерны Р. фонтаном сразу после кормления (обычно она начинается с конца 3-й недели жизни), отсутствие прироста массы тела ребенка, быстрое появление признаков обезвоживания организма. В отличие от него, пилороспазм, возникающий вскоре после рождения у невропатичных детей, характеризуется частыми срыгиваниями и Р., которые не отражаются существенно на физическом развитии ребенка и водном балансе. Появление упорной Р. с примесью желчи или темной зелени с первых часов или дней жизни требует исключения врожденной кишечной непроходимости (см. Непроходимость кишечника). При высокой кишечной непроходимости (на уровне двенадцатиперстной кишки) живот в средних и нижних отделах обычно не вздут, часто выгладит даже запавшим, а в эпигастрии наблюдается вы* бухание, к-рое исчезает после Р. Низкая кишечная непроходимость (при атрезии, стенозе, ущемлении тонкой или толстой кишки, заворотах слепой или сигмовидной кишки, мекониальном илеусе и пр.) проявляется вначале вздутием живота и задержкой стула; Р. возникает позже и не носит столь упорного характера, как при высокой непроходимости; рвотные массы имеют зловонный запах застойного кишечного содержимого (каловая Р.). Рвота у новорожденных может быть также проявлением интоксикации при бактериальных и вирусных инфекциях.

Если перечисленные причины Р. у новорожденного исключены, то Р. может свидетельствовать о наследственных заболеваниях обмена веществ. Спастическая неукротимая Р. с быстрым обезвоживанием организма и падением массы тела отмечается при адре-ногенитальном синдроме с потерей солей. Желтуха с прогрессирующей склонностью к Р. и диарее, а также Р. при наличии нарастающей мышечной гипотонии, гиперкинезов и задержке развития характерны для нек-рых видов энзимопатии.

У грудных детей Р. может быть обусловлена теми же причинами, что и в периоде новорожденности. Часто наблюдается Р. при заболеваниях верхних дыхательных путей (сопровождает приступы кашля или возникает вследствие аэрофагии из-за заложенности носа) и среднего уха (отите, мастоидите). В этом возрастном периоде Р. может быть проявлением жел.-киш. расстройств у детей, страдающих рахитом, а также при передозировке витамина А. Наличие упорной Р. и поноса в сочетании с признаками витаминной недостаточности, нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, отставанием в росте заставляет заподозрить заболевания, приводящие к нарушению кишечного всасывания: недостаточность сахаридаз (непереносимость лактозы, фруктозы), кишечную форму муковисцидоза, целиакию (Р. при ней возникает почти сразу после приема пищи из злаковых культур), экссудативную энтеропатию.

У детей любого возраста чаще, чем у взрослых, наблюдается психогенная Р. Иногда она провоцируется возбуждением или страхом. В нек-рых случаях желание обратить на себя внимание приводит к демонстративной Р., а отвращение к пище или принудительное кормление — к самовнушаемой Р.

Кровавая Р. у детей имеет то же диагностическое и прогностическое значение, что и у взрослых. У детей она нередко обусловлена заглатыванием крови при носовом кровотечении. Обильная Р. кровью ночью или после завтрака, часто с темно-красными сгустками, является симптомом варикозного расширения вен пищевода, в результате портальной гипертензии, при к-рой размеры селезенки увеличены. Подозрение усиливают анамнестические данные о хрон. заболевании печени или обменном переливании крови в период новорожденности (развитие эндофлебита аранциева протока с распространением процесса на вены селезенки и их последующим тромбозом). Р. с кровью может также наблюдаться при геморрагических диатезах.

Лечение. Как и у взрослых, могут быть показаны гастроскопия и оперативное вмешательство. Лекарственные средства назначает только врач. Во время Р. необходимо предотвращать аспирацию рвотных масс ребенком. Маленьких детей в момент Р. следует держать на руках, наклонив туловище ребенка вперед. После Р. полость рта очи

щают влажным тампоном или (у старших детей) полосканием. Для профилактики Р. при функциональных ее причинах наибольшее значение имеет строго регулируемое кормление качественными пищевыми продуктами, приготовленными и обрабатываемыми в соответствии с требованиями к питанию в соответствующие возрастные периоды и с учетом общего состояния и развития ребенка.