Мышечная дистрофия Дюшенна Беккера

Мышечная дистрофия Дюшенна, Беккера прогрессирующая у детей Эрба Рота  Ландузи симптомы

Мышечная дистрофия (dystrophia muscularis; греч. dys-+trophe питание) — наследственное заболевание нервно-мышечной системы, характеризующееся первичным поражением мышц и прогрессирующим течением. Наблюдаются мышечная слабость и атрофия мышц, а также снижение и затем исчезновение сухожильных рефлексов. Слабость чаще наиболее выражена в мышцах тазового и плечевого пояса, что проявляется характерной «утиной» походкой больного, симптомом крыловидных лопаток. Различные формы М. д. начинаются в разном возрасте, помимо этого они отличаются друг от друга быстротой нарастания симптомов, последовательностью поражения различных мышечных групп, наличием или отсутствием сухожильных ретракций, псевдогипертрофий и др.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Наиболее часто встречается псевдогипер-трофическая форма (мышечная дистрофия Дюшенна). Она характеризуется ранним началом (чаще в 2—3-летнем возрасте), быстрым прогрессирующим поражением мышц. К 8—10-летнему возрасту больные передвигаются с трудом, к 14—20 годам обычно наступает обездвиженность. Ранним и очень типичным симптомом является псевдогипертрофия икроножных мышц, к-рые увеличиваются в объеме, становятся плотными. Постепенно развивается слабость и похудание мышц бедер, тазового пояса, затем плечевого пояса, проксимальных отделов рук. В далеко зашедших стадиях поражаются дыхательная мускулатура, мышцы лица, мышца сердца (кардиомиопатия). Особенностью мышечной дистрофии Дюшенна является сочетание с отставанием в умственном развитии. Поскольку мутантный ген, определяющий развитие болезни, располагается в Х-хромосоме, мышечная дистрофия Дюшенна наблюдается только у мальчиков. Девочки могут быть только носителями этого гена. Наиболее характерным признаком носительства гена мышечной дистрофии Дюшенна является значительное увеличение активности ферментов в сыворотке крови, особенно креатинфосфокиназы, а также гипераминоацидурия, креатинурия и уменьшение выделения с мочой креатинина.

Мышечная дистрофия Беккера

Мышечная дистрофия Беккера — Кинера является доброкачественной формой заболевания. Встречается редко. Закономерности наследования такие же, как при мышечной дистрофии Дюшенна. Начинается заболевание обычно в 10—15 лет, течение его сравнительно медленное, больные длительное время сохраняют относительную работоспособность. Последовательность вовлечения в патол. процесс мышц та же, что и при форме Дюшенна, хотя мышцы лица и сердечная мышца поражаются крайне редко. Псевдогипертрофия резко выражена. Интеллект сохранен.

Конечностно-поясная, или ювенильная, форма (мышечная дистрофия Эрба) встречается часто. Первые симптомы появляются, как правило, в 14-16 лет, прогрессируют сравнительно быстро: значительное ограничение работоспособности наступает в 20—25-летнем возрасте. Слабость и атрофия мышц наблюдается сначала в мышцах таза, затем в проксимальных отделах ног. В дальнейшем процесс распространяется на мьпццы плечевого пояса. Иногда парезы в ногах и руках развиваются одновременно. Псевдогипертрофии для этой формы малохарактерны. Мышцы лица и сердечная мышца чаще не поражаются. Интеллект не страдает. Тип наследования этой формы заболевания аутосомно-рецессивный, поэтому болеют в равной степени лица мужского и женского пола. Даже если родители клинически здоровы, но оба являются носителями мутантного гена, то в такой семье может быть несколько больных детей. Если носителем мутантного гена является лишь один из родителей, то все дети в семье будут клинически здоровы, но половина из них наследует мутантный ген.

Плече-лопаточно-лицевая форма (мышечная дистрофия Ландузи — Дежерина) встречается реже, чем форма Дюшенна и форма Эрба. Начинается заболевание в 12— 20 лет, течение его довольно медленное. Первыми поражаются мышцы лица, затем мышцы плечевого пояса и проксимальных отделов рук. Характерны отстающие от туловища крыловидные лопатки, лицо гипо-мимично, выражение его своеобразно вследствие слабости круговой мышцы рта, круговой мышцы глаз и др. Наблюдаются формы, при к-рых в развитой стадии болезни поражаются дистальные отделы ног, особенно передняя группа мышц голени, что приводит к свисанию стоп и изменению походки (петушиная походка — степ-паж). Заболевают лица обоего пола, нередко заболевание семейное (один из родителей и несколько детей).

Диагноз М. д. устанавливают на основании характерной клин, картины, а также результатов дополнительных методов исследования: электромиографии, морфол. исследования кусочка мышечной ткани. Важными симптомами являются повышение активности ферментов в сыворотке крови (креатинфосфокиназы, альдолаз, лактатдегидрогеназы, трансаминаз), а также креатинурия и гипераминоацидурия.

Лечение включает комплексные курсы ЛФК и массажа, назначение сосудорасширяющих препаратов, витаминов группы В, Е, АТФ, оротата калия и др. С большой осторожностью применяют анаболические гормоны. Важное ограничение физических нагрузок, правильный выбор специальности (при доброкачественных формах).

К профилактическим мерам относится своевременное проведение медико-генетических консультаций (см. Медико-генетическое консультирование), выявление носителей генов мышечной дистрофии.