Галактоземия у новорожденных

Галактоземия у новорожденных симптомы типы рекомндации лечение признаки наследственная диагностика генетика

Галактоземия — появление галактозы в крови. В норме галактоза (смотри), принятая с пищей, путем сложного ферментативного процесса превращается в печени в гликоген. Временная (алиментарная) Галактоземия возникает после нагрузки галактозой для диагностической пробы при болезнях печени. При врожденном недостатке фермента, осуществляющего превращение галактозы, возникает хроническая Галактоземия. Галактоза скапливается в эритроцитах и тканях, вызывая их изменения (в хрусталике — катаракту, в печени — цирроз и т. д.). Заболевание обнаруживается уже в раннем детском возрасте. Наблюдается редко. Одним из признаков болезни является галактозурия (смотри).

Галактоземия - наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу.

Галактоземия Этиология, патогенез

Этиология, патогенез. Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара -лактозы, подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента -галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо-1 -фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.

Галактоземия Симптомы

Клиническая картина. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактозомии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни - форма Дюарте - протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание галактозо-1 -фосфата увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции.

Галактоземия Диагноз

Диагноз. Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни, а также уровень ее в крови более 0,2 г/л требуют специального обследования ребенка на галактоземию. Существуют специальные флуорометрические, спектрофотометрические и радиометрические методы определения активности галактозо-1 -фосфат-уридил-трансферазы, которые выполняются в централизованных биохимических лабораториях.
Дифференциальный диагноз проводится обычно с сахарным диабетом.

Галактоземия Лечение

Лечение. При подтверждении диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключением главным образом женского молока. Для этого разработаны специальные продукты:
сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендованы заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов.
Прогноз. Тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС.

Галактоземия Профилактика

Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и антенатальной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных. Учет семей риска позволяет рано, т. е. еще в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления предложены также специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.

При подтверждении диагноза Галактоземия необходим перевод ребёнка на питание с исключением, главным образом, молока. Для этого разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендуются заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов.

Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и внутриутробной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных.

Учёт семей риска позволяет рано, то есть ещё в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления Галактоземии предложены также специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.

С возрастом наблюдается ослабление этого специфического нарушения обмена.

Галактоземия По Большая медицинская энциклопедия 1936 г.

Галактозурия, Галактоземия, появление в моче и в крови одного из моносахаридов—галактозы. Галактоза, всасывающаяся из кишечника, ассимилируется, повидимому, только в печени (к-рая и переводит галактозу в гликоген), притом гораздо труднее, нежели виноградный сахар. При нек-рых страданиях печени ее способность усваивать галактозу понижается, и галактоза поступает в кровь и мочу. Проба с пищевой нагрузкой галактозой может поэтому служить одним из способов определения фнкц. способности печени. По предложению Бауера (Bauer), б-ным Галактоземией дают натощак 20— 40 з галактозы и затем определяют количество сахара, выделенного в этот день с мочой. У здоровых оно равняется 1—2 г. У лиц с больной печенью галактозы в моче выделяется больше—до 30% введенного количества. Проба положительна при диффузных заболеваниях паренхимы печени: при острой атрофии печени, при т. н. «катаральных» и «инфекционных» желтухах, при желтухах (гепатитах) сифилитических. При цирозах проба дает положительный результат в зависимости от стадия и формы б-ни (в случаях более обширного разрушения печеночной ткани). Застойная печень редко дает галактозурию. Желтухи механические (закрытие общего желчного протока камнем, опухолью) и гемолитические повышенной галактозурии не дают, точно так же, как и болезни желчных протоков и пузыря. Не дают ее и ограниченные болезни печени (гумма, метастазы опухолей, эхинококк, абсцес), если только они не захватывают большую часть органа.

Проба на Галактоземию может быть иногда положительной при здоровой печени (Базедова болезнь и др. заболевания эндокринной системы, тяжелые неврозы, а также и у здоровых лиц астенической конституции, у грудных детей). Тем не менее проба имеет большое значение, позволяя диференцировать печеночный (паренхиматозный) тип желтухи от механического и являясь одним из способов исследования функции печени как органа углеводного обмена. В моче галактоза определяется так же, как и глюкоза, с пересчетом на галактозу (напр., поляриметром, умножая каждое деление на 0,7). Другой метод— повторное определение сахара крови после дачи галактозы (в виде «гипергликемических кривых»): у здоровых наблюдается подъем в среднем на 0,03% (через час), а у б-ных с диффузным заболеванием печени на 0,05—0,12%; пат. подъем наблюдается в тех же случаях, в каких и пат. галактозурия (и имеет то же значение); считают, что этот метод более чувствителен. При пересчете цифр виноградного сахара на галактозу надо иметь в виду, что редуцирующая способность первого относится к редуцирующей способности второй, как 1 : 0,848.

Галактоземия Литература

Лит.: Кушелевсний Б., К учению о функциональной диагностике печени, «Тер. арх.», т. II, вып. 4, 1924; Bauer R., Ikterus u. Leber-funktion, Wien. Arch. t. innere Med., В. VI, 1923; Kahler H. u. Macho Id K., Uber das Ver-halten des Blutzuckers nach Elnnahme von Galaktose, Wien. klin. Wochenschr., 1922, № 18; Kahler H., BeitrSge zur Leberfunktionsprtifung, Med. Klin., 1925, •№ 35; Ftlrth O., Lehrbuch d. physiolog. und pathol. Chemie, В. II, Lpz., 1927.       А. Мяспиков.